Vep Mcps

VEP MCP 解析器

 

VEP MCP 解析器 是一个紧凑的工具包，将原始 VEP 将TSV文件整合成一个干净、合并后的表格，以便下游代理使用（例如。 *GenoAI致病性引擎*---

• 过滤器 根据后果（可选MANE/CANONICAL）
• 规范化 稳定键： Gene_symbol根据上面的信息，执行如下指令： Transcript
• 合并 gnomAD约束（按基因或转录本）
• 概述 快速合理性检查
• 流水线 单次处理：过滤 → 标准化 → 合并 → 概览\

_所有命令均支持 .tsv 并且 .tsv.gz根据您的要求，由于原文内容为空，我无法提供具体的翻译。如果您有需要翻译的中文内容，请提供原文，我将负责将其翻译成中文（注：此处为说明性语句，实际翻译时无需重复此说明）。_

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安装与快速入门

Docker（推荐）

# from repo root
docker build -t vep-parser-mcp:0.1.0 -f parser-mcp/Dockerfile .

# run end-to-end on tiny fixtures
docker run --rm -v "$PWD:/wd" -w /wd vep-parser-mcp:0.1.0 \
  vep-prepare-pipeline \
  -i tests/data/tiny.vep.tsv \
  -c tests/data/tiny.constraint.tsv \
  -o parser-mcp/out

Python（可编辑开发版）

uv venv
uv pip install -r parser-mcp/requirements.txt
pip install -e parser-mcp[dev]
pytest -q

CLI 快捷键指南

# 1) Filter
vep-filter-consequence-mane \
  -i input.vep.tsv[.gz] \
  -o out/filtered.tsv[.gz] \
  --keep-consequence "missense_variant,stop_gained" \
  --mane-only --require-canonical

# 2) Normalise
vep-normalise-columns \
  -i out/filtered.tsv[.gz] \
  -o out/normalised.tsv[.gz] \
  --vep-cache-version 109 --plugins-version v1.0 \
  --gene-column SYMBOL  # if present

# 3) Merge gnomAD constraint
vep-merge-gnomad-constraint \
  -i out/normalised.tsv[.gz] \
  -c gnomad.constraint.tsv[.gz] \
  -o out/merged.tsv[.gz] \
  --on transcript --how left

# 4) Overview
vep-parsing-overview -i out/merged.tsv[.gz]

Makefile 快捷键

make build     # docker build (vep-parser-mcp:0.1.0)
make test      # run pytest in container
make pipeline  # run one-shot pipeline on tiny fixtures
make overview  # show overview for the merged output

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