IGVF目录MCP服务器
MCP（模型上下文协议）服务器，提供对IGVF目录基因组学知识图的LLM友好访问。
特性
- 智能实体查找：根据ID模式（基因、变体、蛋白质等）自动检测实体类型
- 基因组区域搜索：使用多实体查询进行灵活的区域格式解析
- 关系发现：查找eQTL、GWAS关联、蛋白质相互作用等
- ID转换：在变体ID格式（rsID、SPDI、HGVS等）之间转换
- 数据源发现：动态发现可用数据集和过滤器
安装
cd igvf_catalog_mcp
pip install -e ".[dev]"用法
配置API URL（可选）：
export IGVF_CATALOG_API_URL=https://api.catalogkg.igvf.org # default
# or for development:
export IGVF_CATALOG_API_URL=http://localhost:2023运行MCP服务器：
python -m igvf_catalog_mcp.server工具
1. igvf_catalog_get_entity
通过自动类型检测按ID查找任何实体。
{"id": "BRCA1"}
{"id": "rs12345"}
{"id": "ENSG00000141510"}2. igvf_catalog_search_region
查找基因组区域内的所有实体。
{"region": "chr17:41000000-42000000"}3. igvf_catalog_find_associations
发现实体之间的关系。
{"entity_id": "TP53", "relationship": "regulatory"}4. igvf_catalog_find_ld
使用查询变量查找连锁不平衡中的变量。
{"variant_id": "rs429358", "ancestry": "EUR", "r2_threshold": 0.8}5. igvf_catalog_resolve_id
在标识符格式之间转换。
{"id": "rs80357906"}6. igvf_catalog_list_sources
发现可用的数据源。
{"category": "gene_expression"}技能
技能是预打包的Claude Code工作流程，将多种工具组合到指导分析中。直接调用它们 /skill-name 在克劳德代码会话中（例如。， /igvf-catalog-variant-report rs429358).当技能相关时，代理可以独立调用这些技能。
要启用技能，请从以下位置复制所需的技能目录 skills/ 进入 ~/.claude/skills/ （或存储Claude Code技能的任何地方）。
/igvf-catalog-variant-report
解释遗传变异的生物学意义——疾病关联、eQTL、药物基因组学、编码影响和连锁不平衡。生成一个结构化的摘要，说明变体的作用及其关联的条件。
/igvf-catalog-gene-dossier
构建基因的全面概况——疾病联系、调控元件、蛋白质相互作用、途径和转录亚型。当你想全面了解基因的生物学和临床相关性时，这很有用。
/igvf-catalog-dissect-locus
通过整合LD代理、eQTL证据和重叠的调控元件，确定GWAS位点的致病基因。获取GWAS前导变体，并返回一个带有支持证据的候选基因排名列表。
/igvf-catalog-regulatory-landscape
绘制基因的调控方式——顺式调控元件、驱动其表达的eQTL变异和组织特异性模式。强调哪些监管变体与疾病关联趋同。
/igvf-catalog-disease-genes
绘制疾病的遗传结构图——致病基因、共享的生物途径、蛋白质相互作用网络和潜在的治疗靶点。有助于理解性状或疾病背后的基因网络。
/igvf-catalog-ld-compare
比较不同祖先（EUR、AFR、EAS、SAS、AMR）变体的连锁不平衡结构。可用于评估PRS可移植性、识别祖先特异性标签SNP和了解LD的人群差异。
发展
运行测试：
pytest建筑
服务器由以下部分组成：
- 工具：6个用于基因组学查询的MCP工具
- 服务：API客户端、ID解析程序、区域解析程序
- 资源：实体模式和示例
许可证
麻省理工学院