GTEx MCP Server

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非官方GTEx门户MCP服务器

全面的模型上下文协议（MCP）服务器，提供对GTEx（基因型组织表达）门户API的访问。该服务器使AI助手能够通过以下方式查询和分析GTEx项目的基因组学数据 25种专用工具 跨越三个类别。

由开发 增强自然

概述

GTEx门户网站包含来自近1000名个体的54个非患病组织位点的基因表达和调控数据。此MCP服务器提供对以下内容的结构化访问：

• 表情分析：基因表达模式和组织特异性（7种工具）
• 关联分析：eQTL/sQTL分析和遗传关联（6个工具）
• 参考/数据集：基因/变异查找和元数据（12个工具）

🧬 完整的工具套件（25/25已实施）

表达式分析工具（7个工具）

• get_gene_expression -获取特定基因在组织中的基因表达数据
• get_median_gene_expression -获取组织中基因表达水平的中位数
• get_top_expressed_genes -在特定组织中获得最高表达的基因
• get_tissue_specific_genes -获取具有组织特异性表达模式的基因
• get_clustered_expression -获取聚类基因表达数据以进行可视化
• calculate_expression_correlation -计算跨组织基因之间的Pearson相关性
• get_differential_expression -获取组织组之间的差异基因表达

关联分析工具（6个工具）

• get_eqtl_genes -获取基因组区域具有eQTL关联的基因
• get_single_tissue_eqtls -获取基因的单组织eQTL结果
• calculate_dynamic_eqtl -计算跨组织的动态eQTL效应
• get_multi_tissue_eqtls -获取多组织eQTL荟萃分析结果
• get_sqtl_results -获取基因的剪接QTL（sQTL）结果
• analyze_ld_structure -分析变异周围的连锁不平衡结构

参考/数据集工具（12个工具）

• search_genes -按符号、名称或描述搜索基因
• get_gene_info -获取特定基因的详细信息
• get_variants -获取基因组区域的遗传变异
• get_tissue_info -获取有关GTEx组织和样本计数的信息
• get_sample_info -获取GTEx示例元数据和人口统计信息
• get_subject_phenotypes -获取受试者表型数据和人口统计数据
• validate_gene_id -验证和规范基因标识符
• validate_variant_id -验证变异标识符和基因组坐标
• get_dataset_info -获取有关可用GTEx数据集的信息
• search_transcripts -搜索基因转录本和异构体
• get_gene_ontology -获取基因的基因本体注释
• convert_coordinates -在基因组坐标系（hg19/hg38）之间转换

🚀 安装

1. 克隆或下载服务器文件
2. 安装依赖项：

cd gtex-server
npm install

1. 构建服务器：

npm run build

用法

运行服务器

启动服务器进行测试：

npm run dev

使用MCP检查器进行开发：

npm run inspector

与Claude Desktop集成

将服务器添加到Claude Desktop配置文件中：

在 macOS 上: ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json

在Windows上: %APPDATA%/Claude/claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gtex-server": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gtex-server/build/index.js"]
    }
  }
}

替换 /path/to/gtex-server 使用服务器安装的实际路径。

📊 示例用法

寻找基因

Search for genes related to "BRCA1" or "insulin signaling"

基因表达分析

Get median gene expression for ENSG00000012048.20 (BRCA1) across all tissues

组织特异性分析

Find tissue-specific genes in Brain_Cortex and compare with Muscle_Skeletal

eQTL分析

Find genes with eQTL associations in genomic region chr17:43000000-43200000

表达式相关性

Calculate expression correlation between BRCA1 and BRCA2 across tissues

坐标转换

Convert genomic coordinates from hg38 to hg19: chr1:1500000

🔬 科学应用

该服务器支持全面的基因组学研究，包括：

• 组织表达谱：识别具有组织特异性或组织富集表达的基因
• 共表达分析：查找具有相关表达模式的基因
• eQTL作图：发现表达数量性状位点和调控变体
• 比较基因组学：比较不同组织类型的表达
• 功能注释：通过基因本体论将基因与生物过程联系起来
• 变体分析探索遗传变异及其对基因表达的影响

🗄️ API数据源

此服务器连接到GTEx门户API v2：

• 基本URL: https://gtexportal.org/api/v2/
• 文档: https://gtexportal.org/api/v2/redoc
• 数据：GTEx v8数据集（来自54个组织、948个供体的15201个RNA-Seq样本）
• 基因组构建：GRCh38/hg38

📋 数据类型和格式

基因标识符

• GENCODE ID例如。， ENSG00000012048.20 （kick1）
• 基因符号例如。， BRCA1, TP53, INSR

组织标识符

• 组织部位详细信息ID例如。， Muscle_Skeletal, Brain_Cortex, Heart_Left_Ventricle
• 使用 get_tissue_info 查看所有54种可用组织的工具

基因组坐标

• 染色体例如。， chr17, chrX, chrY
• 职位：基于1的基因组坐标
• 基因组构建：GRCh38/hg38（可进行hg19转换）

表达式值

• 单位：TPM（每百万人的成绩单）
• 统计：样本的平均值、中位数、标准偏差
• 检测：可检测到表达的样本百分比

⚡ 性能和可靠性

• 错误处理：全面的验证和优雅的错误恢复
• 速率限制：自动处理API速率限制
• 超时：具有重试逻辑的30秒超时
• 缓存：智能缓存可缩短响应时间
• 分页：自动处理大型结果集
• 验证：输入参数验证和规范化

🛠️ 发展

项目结构

gtex-server/
├── src/
│   ├── index.ts                      # Main MCP server with tool registration
│   ├── types/gtex-types.ts          # Complete TypeScript type definitions
│   ├── utils/api-client.ts          # GTEx API client with comprehensive methods
│   └── handlers/
│       ├── expression-handlers.ts    # 7 expression analysis tools
│       ├── association-handlers.ts   # 6 eQTL/sQTL analysis tools  
│       └── reference-handlers.ts     # 12 reference/lookup tools
├── build/                           # Compiled JavaScript output
├── test-complete-server.js         # Comprehensive testing script
├── package.json                     # Dependencies and build scripts
└── tsconfig.json                    # TypeScript configuration

开发命令

# Build the project
npm run build

# Run in development mode with auto-reload
npm run dev

# Watch for changes during development
npm run watch

# Test all 25 tools
node test-complete-server.js

技术实现

• 语言：带有ES模块的TypeScript
• 框架：模型上下文协议SDK v0.6.0
• 建筑：模块化设计，具有单独的处理程序类
• API客户端：Axios具有全面的错误处理功能
• 数据处理：统计分析和数据格式
• 类型安全：所有GTEx API响应的完整类型定义

📚 参考文献

• GTEx 门户 -GTEx主数据门户
• API GTEx文件 -完整的API参考
• 模型上下文协议 -MCP规范
• GTEx财团自然论文 -主要出版物
• GTEx分析方法 -统计方法

🎯 状态：生产就绪

✅ 所有25个工具均已实施和测试\ ✅ 完整的TypeScript实现\ ✅ 全面的错误处理\ ✅ Live GTEx门户API集成\ ✅ 符合MCP 1.0标准\ ✅ 为基因组学研究做好准备

📄 许可证

麻省理工学院许可证-您可以自由使用、修改和分发用于研究和商业应用。

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*该服务器将GTEx Portal的广泛基因组学数据库与模型上下文协议连接起来，通过人工智能助手实现强大的基因组学分析。*