Genomix命令行界面
AI驱动的CLI用于DNA序列和基因组分析。
Genomix是一个智能命令行工具，可帮助生物学家、生物信息学家和研究人员通过自然语言分析基因组数据。询问有关VCF、FASTA或FASTQ文件的问题——人工智能读取它们，查询真实数据库（NCBI、Ensembl、ClinVar），并用可访问的语言解释结果。
本地优先。 默认情况下与Ollama一起运行——你的基因组数据永远不会离开你的机器。
它的作用
❯ Read raw_variants.vcf and give me a clinical summary
⚡ read_file(path='raw_variants.vcf')
↳ ##fileformat=VCFv4.2 ...
1. BRCA1 missense (chr17:43094464): Pathogenic — increased breast/ovarian cancer risk
2. CFTR deletion (chr7:117559593): Pathogenic — cystic fibrosis (homozygous)
3. HBB missense (chr11:5226773): Pathogenic — sickle cell trait (carrier)
4. APOE missense (chr19:44908822): Risk factor — Alzheimer's disease
...
❯ What does this reveal about the person's ancestry?
Based on the variant profile:
- HBB/rs334 (sickle cell trait): high frequency in African/Mediterranean populations
- CFTR deltaF508: most common in Northern European populations
- Combined profile suggests mixed European/African ancestry特性
- 自然语言界面 --用简单的英语或法语询问有关基因组数据的问题
- 18台MCP服务器 --5个生物工具（samtools、BWA、GATK、BLAST+、FastQC）+13个数据库（见下文）
- 27个斜线命令 —
/qc,/align,/variant-call,/blast,/msa,/explain,/report,/structure，以及更多 - 21种内置技能 --用于测序、比较基因组学、临床、肿瘤学、药物基因组学等的专业人工智能指令
- 蛋白质结构分析 --AlphaFold预测、AlphaMissense致病性、PDB实验结构
- 流媒体响应 --用思维旋转器逐个标记显示
- 临床HTML报告 —
/report生成样式化变体报告 - 智能分析 --读取原始VCF（无需注释），从坐标中识别基因，推断临床意义
- 血统推断 --通过gnomAD/1000基因组进行群体频率分析
- 3家人工智能提供商 --Ollama/local（默认）、Claude（Anthropic）、OpenAI
- 隐私模式 --自动激活本地模型，原始序列从未发送到云端
- MCP管理 —
/mcp查看、连接和管理生物信息学工具服务器
安装
# Install
pip install genomix-cli
# Check dependencies
genomix setup
# Initialize a project
cd my-analysis/
genomix init需求
- Python 3.11+
- 奥拉玛 使用模型（例如。，
ollama pull qwen3-coder:30b) - 可选：生物信息学工具的samtools、BWA、GATK、BLAST+
快速开始
# Start interactive mode
genomix
# Non-interactive usage
genomix ask "What is the BRCA1 gene?"
genomix ask "Read sample.vcf and summarize the variants"
genomix run /qc data/reads.fastq.gz交互式会话
██████╗ ███████╗███╗ ██╗ ██████╗ ███╗ ███╗██╗██╗ ██╗
...
v0.4.2 — AI-powered genome analysis
┌──────────────────────────────────────────────────────┐
│ Project BRCA Analysis - Cohort 2026 │
│ Organism Homo sapiens │
│ Reference GRCh38 │
│ Provider ollama (qwen3-coder:30b) │
│ Privacy 🔒 Local — data stays on this machine │
│ MCP 18 registered (4 connected, 14 missing) │
└──────────────────────────────────────────────────────┘
Connecting MCP servers...
Connecting to ClinVar... ✓ (3 tools)
Connecting to dbSNP... ✓ (3 tools)
Connecting to Ensembl... ✓ (5 tools)
Connecting to NCBI... ✓ (4 tools)
❯ _Slash命令
完整参考示例： docs/commands.md
| 命令 | 描述 |
|---|---|
| 分析 | |
/qc | 质量控制（FastQC） |
/align | 将读数与参考基因组对齐 |
/variant-call | 呼叫变体（GATK/FreeBayes） |
/annotate | 注释变体（SnpEff/VEP） |
/pipeline | 完整管道：QC→ 对齐→ call → 注释 |
/report | 从VCF生成样式化的HTML临床报告 |
| 数据库 | |
/lookup | 在数据库中查找基因或变体 |
/frequency | 群体等位基因频率（gnomAD） |
/disease | 疾病协会（OMIM） |
/cancer | 体细胞突变背景（COSMIC） |
/drug | 药物基因组学注释（PharmGKB） |
/literature | 搜索生物医学文献（PubMed） |
| 结构 | |
/structure | 蛋白质结构和AlphaFold预测 |
/domains | 蛋白质结构域作图（InterPro） |
| 比较的 | |
/blast | BLAST相似性搜索 |
/msa | 多序列比对 |
/phylo | 系统发育树构建 |
| 探索 | |
/summary | 总结基因组文件 |
/search | 查询数据库（NCBI、Ensembl…） |
/explain | 解释一个变体、基因或区域 |
| 会话 | |
/mcp | 管理MCP服务器（连接、状态） |
/swarm | 显示背景分析 |
/provider | 切换AI提供商 |
/model | 交换机型号 |
/help | 显示可用命令 |
支持的数据库
| 数据库 | 描述 |
|---|---|
| 美国国家生物技术信息中心 | 基因、核苷酸和蛋白质搜索 |
| Ensembl | 基因组浏览器、基因注释、变体 |
| 克林瓦尔 | 临床变异解释 |
| dbSNP | SNP标识符和等位基因频率 |
| gnomAD | 人群等位基因频率 |
| 在线人类孟德尔遗传数据库 | 孟德尔疾病目录 |
| PharmGKB | 药物基因组学注释 |
| 宇宙 | 癌症的体细胞突变 |
| InterPro | 蛋白质结构域和家族 |
| PubMed | 生物医学文献检索 |
| 阿尔法折叠 | 蛋白质结构预测 |
| UniProt | 蛋白质序列和注释 |
| 蛋白质数据库 | 实验性蛋白质结构 |
蛋白质结构分析
Genomix与谷歌DeepMind的AlphaFold集成，用于结构变体解释：
❯ /structure TP53
⚡ uniprot_gene_to_accession(gene_name='TP53')
⚡ alphafold_prediction(uniprot_id='P04637')
⚡ pdb_search_gene(gene_name='TP53')
TP53 (Cellular tumor antigen p53)
UniProt: P04637 | AlphaFold pLDDT: 75.06
PDB: 172 experimental structures
Domains: DNA-binding (IPR008923), Tetramerization (IPR003106)
Hotspot mutations: R175H, R248W, R273H (DNA-binding domain)在分析错义变异时，Genomix会自动检查：
- AlphaFold信心 在可变位置
- 结构域 上下文（通过InterPro）
- 阿尔法错义 致病性评分
建筑
┌─────────────────────────────────────────────┐
│ genomix-cli │
│ │
│ CLI/TUI ── Agent Loop ── Swarm Manager │
│ │ │
│ ┌────────────┼────────────┐ │
│ ▼ ▼ ▼ │
│ Tool Skills Project │
│ Registry System Manager │
│ │ │
│ ▼ │
│ MCP Servers │
│ ├── biotools: samtools, BWA, GATK, │
│ │ BLAST+, FastQC │
│ └── databases: NCBI, Ensembl, ClinVar, │
│ dbSNP, gnomAD, OMIM, PharmGKB, COSMIC, │
│ InterPro, PubMed, AlphaFold, UniProt, PDB │
│ │
│ AI Providers │
│ Ollama (local) │ Claude │ OpenAI │
└───────────────────────────────────────────────┘AI服务提供商
Genomix支持3个AI后端。随时切换 /provider 在聊天中。
选项1:Ollama（本地，默认）
一切都在你的机器上。不需要API密钥。最适合敏感/患者数据。
# Install Ollama
brew install ollama
# Pull a model (pick one)
ollama pull qwen3-coder:30b # Best quality, needs 18GB RAM
ollama pull qwen3.5 # Faster, lighter, 128K context
ollama pull llama3.3:70b # Alternative, needs 40GB RAM
# Start Ollama (runs in background)
ollama serve配置(~/.genomix/config.yaml):
provider:
default: ollama
model: qwen3-coder:30b不需要机密文件。隐私模式是自动的。
选项2：克劳德（拟人）
最佳推理质量。需要来自的API密钥 console.anthropic.com.
# 1. Get your API key at https://console.anthropic.com/settings/keys
# 2. Create config
cat > ~/.genomix/config.yaml ~/.genomix/secrets.yaml ~/.genomix/config.yaml ~/.genomix/secrets.yaml << 'EOF'
openai_api_key: "sk-your-key-here"
EOF
chmod 600 ~/.genomix/secrets.yaml
# 4. Launch genomix
genomix可用的OpenAI模型：
| 型号 | 最适合 |
|---|---|
gpt-4o | 总体最佳（推荐） |
o3 | 最有力的推理 |
gpt-4-turbo | 快速128K上下文 |
即时切换提供商
在genomix会话中，切换而不重新启动：
❯ /provider claude
Switched to provider: claude
❯ /model claude-opus-4-6
Switched to model: claude-opus-4-6
❯ /provider ollama
Switched to provider: ollama保密考虑
| 提供者 | 数据位置 | 最适合 |
|---|---|---|
| 奥拉玛 | 100%本地 | 患者数据，GDPR，机密 |
| 克劳德 | 人工智能服务器 | 研究，最佳分析质量 |
| 开放人工智能 | OpenAI服务器 | 替代云选项 |
有了Ollama，原始序列永远不会离开你的机器。对于云提供商，当隐私模式处于活动状态时，只发送工具结果摘要（而不是原始基因组数据）。
贡献
欢迎投稿！看 贡献.md 用于开发设置、项目结构以及如何添加新的MCP服务器、技能或AI提供商。
最简单的贡献方式是添加一个新的数据库MCP服务器——每个服务器都是一个独立的文件。看 架构文档 查看系统概述。
许可证
Apache 2.0